NIPT

Hittar du inte det du söker?

Hör av dig till oss så hjälper vi dig!

  +46 (0)31-300 7001

  [email protected]

    Stampgatan 15, Göteborg

Riskfritt och tillförlitligt.

Boka tid direkt

NIPT

NIPT är ett blodprovbaserat screeningtest som är ett säkert och mycket tillförlitligt prenataltest för trisomi 13,18 och 21. Man kan idag även analysera för könskromosomavvikelser som Turner och Klienfelter, deletionssyndrom 22q11.2 och kön.

Testet kan tas från fullgången graviditetsvecka 10+0 dvs pågående graviditetsvecka 11. 10+0 är från sista mensens första dag. Då det är ett enkelt blodprov på den gravida kvinnan medför det ingen risk för missfall och provet ger ett säkrare resultat än KUB.

 

Testet går inte att utföras om du genomgått transplantationskirurgi, har en känd tumörsjukdom eller om du misstänks ha kromosomrubbning

 

I alla gravidas blod finns DNA från fostret som kommer från moderkakan. (cffDNA= cell free fetal DNA). Det har ingen betydelse om graviditeten är spontan eller är resultatet av IVF- behandling. Detta DNA undersöks, och med 99,8 % säkerhet fastställs om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Provet kan också med cirka 95 % säkerhet visa om det finnas en extra kromosom 13 (Pataus syndrom) eller 18 (Edwards syndrom). Analysen för könskromosomen är mer komplex både utifrån ett biologiskt och tekniskt perspektiv och kan i större utsträckning ge falska högrisk resultat.

 

Analysen för 22q11.2 finns idag ingen oberoende forskning eller validerad statistik vad gäller sensitivitet och specificitet. Vi kan därmed inte garantera säkerhet i ett resultat på dessa. Det gör att vi som klinik avråder till att analysera utöver grundanalysen som då är trisomi
13,18 och 21, kön och könskromosomavvikelser.

Frågor & svar

Hur går det till?

Barnmorskorna på Barnmorskehuset utför först ett ultraljud, för att säkerställa viabilitet, graviditetslängd och antal foster. Om fostret är fullgången vecka 10 eller äldre, tas ett blodprov från den blivande mamman. Är fostret yngre, väntar man till minst 10 veckors graviditetslängd. Vid avvikande fynd som tex missad abortion tas inte testet och man betalar enbart för konsultationen.

 

Blodprovet/ HAROMY skickas för analys på Laboratoriet Life Genomics i Göteborg och resultatet kommer efter ungefär 7 – 10 arbetsdagar. Så fort svaret har kommit till oss meddelas resultatet av testet via telefon eller mail.

 

I 3 % av blodproven är mängden DNA från fostret i blodprovet för liten för att analysen ska kunna genomföras. Det kan då bli aktuellt med ett kostnadsfritt omprov.

 

Det är viktigt att förstå att resultaten visar hög eller låg risk för att fostret har syndromet. Testet är med andra ord inte diagnostiskt utan ett högrisk resultat måste utredas vidare genom ett moderkaks- eller fostervattensprov.

 

Får man en låg risk kan man med 99,99% säkerhet avskriva de syndromen man analyserat efter. NIPT ersätter dock inte den viktiga anatomiska granskningen som utförs vid ultraljud då den inte kan bedöma andra avvikelser.

Vilka syndrom kan vi analysera efter med NIPT?

Trisomi 21, Downs syndrom

Downs syndrom beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21, istället för det normala, två, så kallad Trisomi 21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera stort från lindrig till grav. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och uppträder hos 1 av 700 nyfödda barn.

 

Läs mer om Downs syndrom:

Svenskadownforeningen.se

nnkkf.n.nu

Trisomi 18, Edwards syndrom

Edwards syndrom är en ovanlig kromosomrubbning. Personer med syndromet har en extra kromosom kallad 18 vilket ofta leder till missfall. Spädbarn som föds med avvikelsen har ofta medicinska handikapp och förkortad livslängd. 1 av 5000 nyfödda uppskattas lida av Edwards syndrom.

 

Läs mer om Edwards syndrom:
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 18

Trisomi 13, Pataus syndrom

Pataus syndrom är en sällsynt kromosomrubbning som beror på fel antal kromosomer i kroppens celler. Cellerna innehåller tre istället för det normala, två, exemplar av en kromosom kallad 13. Det leder ofta till missfall eller svåra medfödda hjärtfel och andra medicinska handikapp. Överlevnad över det första året är sällsynt. 1 av 16000 nyfödda uppskattas lida av Pataus syndrom.

 

Läs mer om Pataus syndrom
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, trisomi 13

Könskromosomavvikelser

Turners syndrom
Turners syndrom är en könskromosomavvikelse som förekommer hos 1 av 2000 nyfödda flickor vilket orsakar kortväxthet. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern och senare med det kvinnliga könshormonet östrogen för att kunna genomgå normal pubertetsutveckling. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.

 

Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom beror på en könskromosomvariation med en extra x-kromosom och drabbar foster av manligt kön. Syndromet uppträder hos 1 av 500–1000 pojkar vilket gör det till en av de vanligaste könskromosomvariationerna. Många lever med Klinefelters syndrom utan symptom medan andra drabbas av en mängd olika funktionsnedsättningar som exempelvis infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet.

 

Läs mer om hur det är att leva med Turners och Klinefelters syndrom:
1177 Turners syndrom. (XO)
1177 Klinefelter syndrom. (XXY)
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser. Kromosomavvikelser, en översikt. (Inklusive XXX and XYY)

Deletionssyndrom 22q11.2

22q11-deletionssyndromet har tidigare haft namn som DiGeorges syndrom och Catch 22. Det är mycket ovanligt och orsakas av en förlust (deletion) av en liten del av den långa armen på en av kromosomerna på kromosompar 22. Missbildningar som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna är relativt vanliga tillsammans med flera andra funktionsnedsättningar. Dock finns det många som lever med lindriga symptom, så pass lindriga att de går odiagnostiserade livet ut. Ungefär 25 av 100 000 barn föds med 22q11-deletionssyndromet varje år.

 

Läs mer om 22q11.2 deletionssyndromet här, eller på länkarna nedan.
Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet.
Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom.
Intresseföreningen för 22q.

Läs mer på:

08_30_381177-sociallogo-100x100

Adress

Stampgatan 15, Göteborg

Telefon

+46 (0)31-300 7001

VI hjälper er

Tveka inte på att kontakta oss.